Kalıtsal bozukluklar
Bazı kalıtsal bozuklukların etkisini birkaç kuşak boyunca sürdürdüğü anlaşılmıştır. Akondroplazi, yarık damak ve tavşan dudağı doğuştan kalça çıkığı, yumru ayak ve diyabet gibi bozukluklar belirli ailelerde daha sık görülmektedir. Yakın kan akrabalarıyla evlenen kişilerin çocuklarında bu bu bozuklukların ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Yakın akrabalar arasındaki evliliklere aynı kandan evlilik denir. Bütün toplumlarda kız ve erkek kardeşler ya da anne baba ve çocukları gibi çok yakın akrabalar arasındaki evlilikler yasaklanmıştır. Kuzenlerin birbirleriyle evlenmelerine bazı toplumlarda izin verilmektedir. Genetik biliminde kaydedilen ilerlemelerle, birbiriyle akraba olan anne babanın çocuklarında doğuştan bozukluk olma olasılığının çok yüksek olduğu ortaya konmuştur.
Hemen herkeste çeşitli bozukluklara yol açabilecek olan kromozom anormallikleri olabilir. Bu durumda kendilerinin etkilenmemesi ve tehlikeli bir kalıtsal özelliğin yalnızca taşıyıcısı olmaları herkesin çift kromozomunu olması sonucudur. Ancak, çoğu durumda, bir kromozomun bozuk olması, diğer kromozom iyi durumda olduğu ve tüm işlevleri yüklendiği için, herhangi bir aksaklığa yol açmaz.
İki kardeşinevlenmesi halinde her ikisi de anne babalarından aynı bozuk kromozomları almış oldukları için, bunlarınçocuklarında doğuştanbir bozukluk olma olasılığı dörtte birdir; çünkü bozuk kromozomların her biri çocukta yeni bir kromozom dizisi oluşturur. Kalıtsal mekanizmanın rol oynadığı bozukluklar doğuştan metabolizma anormalliklerini de kapsar. Bu tür durumların çoğunda bir enzim eksik olduüu için belirli bir maddenin metabolizması eksik kalır. Bu enzim eksikliği bir kromozomdaki tek bir anormalliğin bir sonucudur. Fenilketonuri ve galaktozemi gibi hastalıklarda, saülıklı insanlarda bu tür eksik kromozomlardan bulunup bulunmadığını önceden araştırmak bile olanaklıdır. Bu tür kromozomlardan bulunduğu anlaşılırsa bu kişilerin çocuk sahibi olmamaları daha doğrudur.
Cinsiyet kromozomlarının anormal olmasından kaynaklanan doğuştan bozukluklar cinsiyet ile bağlantılı bozukluklar denen özel bir kalıtsal hastalık grubu oluşturur.
Erkeklerde her zaman bir eksik cinsiyet kromozomu (Y) bulunduğu için bu tür bozukluklar yalnız erkeklerde görülür. Erkeklerin tek X kromozomunda bulunan tüm özellikler bebeğe yansır. Kadınlarda her zaman iki X kromozomu vardır ve bu nedenle birisi genel olarak normaldir.
Cinsiyet ile bağlantılı bozukluklara örnek olarak renk körlüğü ve hemofili hastalığı gösterilebilir.
Yorum yapılmamış
No comments yet.
Comments RSS TrackBack Identifier URI
Sorry, the comment form is closed at this time.
