FENÄ°L KETONÃœRÄ°
Fenil ketonüri=proteine hassasiyet
 Kalıtsal bir metobolik hastalıktır.Kalıtım yoluyla geçer.
Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya fenilamine dönüşür.Bu maddeler ve bunların metobolik ürünleri normal metobolizmayı bozarak beyin hasarına neden olur. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir.(taşıcıyıcılarda hiç bir hastalık belirtisi bulunmaz) Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir.Anne ve babanın her ikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının %25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
Fenilketonüri hastalığı yeni doÄŸan döneminde tanımlandığı takdirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve geliÅŸimsel bozukluklara ve zeka geriliÄŸine yol açan metobolik bir hastalıktır.Yeni doÄŸan döneminde kanda yükselmiÅŸ olan fenilalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie’nin bakteriyel inhibasyon testi kullanılır.Ä°nceleme için bir kaç damla kan yeterlidir.
 Türkiyede görülme sıklığı 1/3500 dür.
 Fenilketonüri tarama testi tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır.
 **Fenilalanin: proteinlerin yapı taşı olan bir aminoasittir. Bütün (hayvansal veya bitkisel) proteinlerde bulunan doğal bir bileşiktir.**
Bu hastalığın en önemli belirtisi kusmadır.Diğer bir belirti terin ve  idrarın fare veya küf gibi kokmasıdır.
 En ufak bir şüphede anne ve babaların hemen bir çocuk doktoruna müracaat etmeleri önerilir. Teşhis edildiği zaman tedavi edilebilen bir hastalıktır.
Yorum yapılmamış
No comments yet.
Comments RSS TrackBack Identifier URI
Leave a comment
